笔者曾在《“孤儿药”冷思考：从法律角度看罕见病药物研发》一文中提到：世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰ - 1‰的疾病；美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人的疾病；日本界定罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病；欧盟则将其定义为患病率低于1/2000的疾病。而我国首次以疾病目录的形式界定罕见病是五部委在2018年5月联合公布了《第一批罕见病目录》，并收录了121种罕见病。

在此之后，我国对于罕见病药品的支持力度在短短数年之间便扶摇直上，在加速罕见病药品审批审核、降低罕见病药品税收负担、改革医保机制以扩大罕见病药品的可及性以及明确鼓励创新药研发等方面出台了许多支持性政策并修订了相关的法律法规。例如2022年5月9日发布的《中华人民共和国药品管理法实施条例（修订草案征求意见稿）》中明确提出对批准上市的罕见病药品给予7年市场保护期，这无疑将在很大程度上鼓励和推动我国企业和高校院所对罕见病药品的研发和生产。

根据《2021中国罕见病行业观察》统计显示，中国罕见病患者总数已有约2000万人，并以每年新增超过20万患者的速度增长。鉴于我国庞大的人口基数，相对于其他国家和地区，很多罕见病在我国其实并不“罕见”。据Frost & Sullivan统计，2020年全球罕见病药物市场规模为1351亿美元，预计2030年将达到3833亿美元，2020-2025年复合年均增长率为12.5%；中国罕见病药物市场于2016年及2020年分别占全球罕见病市场的0.4%及1%，而随着中国不断改革以向市场推出更多创新药物，预计2025年我国罕见病药物市场规模将达到64亿美金。

让我们再来看另外一组统计数据。在美国食品药品监督管理局（U.S. Food and Drug Administration，下称“FDA”）2019年批准上市的药品中，2020年和2021年销售额超过5亿美元的共有3款药，其中2款为罕见病药物，即福泰制药的Trikafta、辉瑞制药的Vyndaqel/Vyndamax以及Horizon制药的Tepezza。具体来说，Trikafta对应的适应症为6岁及以上CFTR 基因中至少有一个 F508del 突变或基于体外数据有反应的 CFTR 基因突变的囊性纤维化（CF）患者，Vyndaqel/Vyndamax对应的适应症为成人野生型或遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性的心肌病（ATTR-CM），以及Tepezza对应的适应症为甲状腺眼病（TED）。

CF 是一种罕见的、缩短寿命的遗传疾病，北美、欧洲和澳大利亚有7.5万人患有CF，全球约10万人患有CF，美国每年新增约1000例CF患者。而ATTR-CM据估计全球患者数量约为40万，美国约有10万。TED是一种严重的、进行性的和威胁视力的罕见自身免疫性疾病。TED的确切患病率尚不清楚，但估计影响全球数十万人。而相对应的， Trikafta、Vyndaqel/Vyndamax和Tepezza的2021年销售额分别为57亿美元、20.15亿美元和16.6亿美元。

若是参照Trikafta、Vyndaqel/Vyndamax和Tepezza的商业逻辑，鉴于我国罕见病患者总数已有约2000万人，并以每年新增超过20万患者的速度增长的情况，如此巨大的潜在市场容量理应给我国罕见病药物研发和生产的企业带来巨大的收益，激励企业进一步投入研发、扩大生产，并造福患者群体。

然而，基于国情的不同以及我国与欧美国家不同的医保机制，尽管罕见病药品的审批门槛和政策环境正在逐渐改善，但是由于诊断难、支付难等综合性复杂原因，对于大部分的医疗机构、药企和保险公司而言，如何能够根据中国国情探索出一种切实盈利的商业化模式一直都是萦绕在他们心头的巨大问号。

令人欣慰的是，因为罕见病相关的医疗支出往往直接导致患者家庭因病致贫、因病返贫，所以我国这几年在提高罕见病药品的可及性以及支持罕见病患者用药和支付方面获得了令人瞩目的进步，已经初步建立起以医疗救助、大病医保和基本医保为主的基本医疗保障体系，并在此基础上探索包括商业保险和公益保险等在内的多层次医保体系，其中又以商业健康保险、医保谈判和患者援助这三方面的贡献尤为突出。囿于篇幅所限，本文将分为上、中、下三篇梳理我国这几年所发布的与商业健康保险、医保谈判和患者援助这“三驾马车”相关的政策和法律法规，并总结这些改进对于提高罕见病药品的可及性、支持罕见病患者用药和缓解支付压力等方面所起到的重要作用，同时初步探讨尚待解决的法律合规问题。

商业健康保险的发展和进一步规范

根据中国银保监会发布的《健康保险管理办法》（2019年第3号）中的定义，我国的健康保险主要包括医疗保险、疾病保险、失能收入损失保险、护理保险以及医疗意外保险等，但医疗保险和疾病保险是目前市场上的主流健康保险产品。根据中国保险行业协会产品库中的数据，截至2021年年底，我国在售的健康险产品共有5,402款，其中疾病保险2,127款，医疗保险3,108款，相比之下，其他几种健康保险的产品数量极为有限，护理保险有116款，失能收入损失保险和医疗意外保险分别仅有29款和22款。

根据BCG的统计数据，2019年我国疾病保险和医疗保险分别占据了健康险保费64%和35%份额，护理保险和失能收入损失保险合计占比约1% - 2%。而在疾病保险中又以重大疾病保险（下称“重疾险”）为主要险种，已经占据我国商业健康保险主力产品的位置多年，在整个健康险保费中占比一度超过60%。根据中国银保监会数据，我国重疾险保费2021年收入为4,574.6亿元，占整个商业健康保险市场规模的54.2%。

在2020年和2021年，在疫情、互联网普及等因素的影响下，各保险公司也在产品责任设计和产品结构设计方面主动地寻找突破。例如普遍将中症责任作为产品的标配，同时提供包括失能、护理、高费用重疾、地区性疾病等在内的各类额外保障责任。或是更多地开发提供多次给付责任的重疾险产品，或是将各种额外保障责任以附加险模块的方式为每个客户进行定制。从保险的属性来看，重疾险的寿险属性较强，尤其是涵盖死亡风险的重疾险有明显的储蓄特征，使得重疾险的件均保费较高，保障额度相对较低。同时相较于疾病保险一次性赔付（目前部分重疾险产品提供多次赔付）的特点，医疗保险可以在保障期间与客户发生多次连接和互动，并且随着保险公司越来越注重医疗生态圈的建设，经营健康险的公司都希望从单纯的“健康风险的接受方和支付方”向着“健康风险的管理方”角色转变，因此在医疗险的发展上投入了更多的精力，而医疗险也成为近年来发展迅速、创新频出的险种。

随着我国的商业健康保险领域持续深化改革，银保监会也发布了多项规范性文件作为落实《健康保险管理办法》的配套制度，涉及健康保险的多个领域，既包括传统的纯商业健康保险，也包括带有一定政策属性的“惠民保”。近年来健康险发展迅猛，增速远超其他险种，而许多罕见病药品也搭上了商业健康保险领域改革的顺风车而得到了迅猛的发展。但与此同时，也出现了一些需要关注的法律风险以及合规问题。

各地“惠民保”无疑是近年来发展最迅速、关注度最高的现象级保险产品。凭借其投保门槛低、保费低、保额高、政府支持、与基本医保衔接等独特的优势，自2020年以来呈现出爆发式增长的势头。传统的健康保险对投保年龄、既往症等有诸多限制，一些以往由于年龄或既往症等因素被拒之门外的老年人和“带病体”，可以通过“惠民保”来增加一层保障。而对所有的参保人而言，用几十元或者一百多元人民币的保费撬动上百万的保障杠杆，也是一个很具性价比的选择。而对于保险公司而言，“惠民保”还兼具填补大病保险、重疾险以及“百万医疗”不能触达的细分人群市场空白的功能，带来了新客户的转化。各种因素的综合影响以及各个参与方的诉求得到一定程度的满足，共同推动了“惠民保”的高速扩张。

整体来看，2021年之前的“惠民保”保障责任多以医保目录内医疗责任叠加特药责任为主，进入2021年后，保障责任更多地覆盖了医保目录外的医疗责任，特药责任仍然保留甚至进一步扩展了特药目录。针对参保人因既往症而发生的医疗费用是否可以获赔，各地的“惠民保”有不同的处理方式，但总体而言，对既往症既可保也可赔成为了比较普遍的一种模式。

根据中再寿险和镁信健康联合发布的报告统计,截至2021年底，“惠民保”累计覆盖了全国27个省、直辖市以及110个地级市，其中有94款产品在2021年上市，参保人数突破1亿，相较于2020年4,011万的参保人规模，增长率达到152%。与此同时，2021年上市的“惠民保”项目在参保率上也较前一年有显著提升，从4.2%提高到9.1%，参保率超过10%的项目占比从2020年的29%提高到2021年的47%。

创新药和罕见病药品用药难、买药贵是长期困扰众多罕见病患者的一个问题，而且由于创新药和罕见病药品在中国的上市时间与全球其他国家和地区相比通常较晚，很大一部分患者还面临无药可用的难题。为了解决这部分人群的用药保障问题，“特药险”这一细分产品应运而生，对一些治疗重特大疾病所需的高价、高值药品提供费用报销，主要包括治疗癌症、罕见病等所需的靶向药物、免疫药物等。

2020年后，特药险搭上了“惠民保”的顺风车，开始在全国各地迅速铺开。加之海南自由贸易港博鳌乐城国际医疗旅游先行区在快速引进临床急需的海外创新药械方面拥有的政策优势，将数十种还未在国内获批上市的特药引入先行区，使得特药险可以覆盖的药品种类进一步丰富。2021年海南乐城发布的海外特药清单中就包括了75种尚未在国内上市的特药，主要集中在肺癌、乳腺癌、白血病、黑色素瘤、多发性骨髓瘤等疾病领域。

特药险与“惠民保”事实上也形成了一种相互促进的关系。一方面，设置特药目录、提供特药保障成为“惠民保”的一个重要特征和创新突破之处，根据新浪健康保险研究院统计，截至2021年底，全国157款惠民保产品中包有127款包含特药保障和特药目录，比例超过80%。另一方面，特药险也随着“惠民保”的普及逐渐实现了自身配套服务的完善，除了提供药品本身以及相应的药品费用报销外，还整合了用药指导、用药跟踪以及药品配送等一系列药品服务。

全国各省市商业健康保险创新探索

注：上述信息均来自于官方产品介绍。

按照2020年银保监会等13部门《关于促进社会服务领域商业保险发展的意见》，要扩大商业健康保险供给，力争到2025年，商业健康保险市场规模超过2万亿元人民币。而为了实现这一目标，无论是进一步挖掘“带病体”保险市场，还是进一步完善“健康管理”的服务，商业健康保险市场都会得到进一步加速发展。

从罕见病药物的角度出发，我们从上文描述也可以看到，罕见病药品相关的商业健康保险近年来的诸多探索都对增强罕见病药品的可及性并减轻患者的压力等方面产生了积极的影响。而且，罕见病药品的价格也并非都如我们传统印象中这么昂贵。全国政协委员、北京大学第一医院儿科丁洁教授在2021年对罕见病诊疗费用作了一次调研，结果显示，纳入《罕见病目录》的罕见病中，有152种药品费用小于2万元/年；25种药品费用2万-10（含）万元/年；8种药品费用10万-30（含）万元/年；6种药品费用30万-100（含）万元/年；有8种药品大于100万元/年。

我们相信，随着商业健康保险行业法律法规的进一步完善和细化，通过保险公司和医药企业之间的进一步合作，商业健康保险在未来必然是减轻罕见病患者负担的重要助力。在下一篇中，笔者将对影响罕见病药品定价和销售的另外两大影响因素，即医保谈判和患者援助，进行进一步的梳理和总结，继续探讨这“三驾马车”对我国罕见病药品研发的影响。